مشاهده همه
بیماری های ژنتیکی
Hero
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
ژن درمانی در یک چشم باعث بهبود بینایی در هر دو چشم می شود
مشخص نیست که چرا بیماران مبتلا به نوروپاتی بینایی ارثی Leber، یک اختلال میتوکندریایی که باعث نابینایی می شود، فواید کمی را در چشم درمان نشده خود نیز تجربه کردند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس از سد خونی مغزی جوندگان عبور می کنند
رساندن هر چیزی که درمانی به مغز می‌دهد مدت‌هاست که یک چالش بوده است، عمدتاً به دلیل سد خونی-مغزی، لایه‌ای از سلول‌ها که رگ‌هایی را که به مغز خون می‌رسانند از خود مغز جدا می‌کند. اکنون، در مطالعه‌ای که در 12 آگوست در Nature Biotechnology منتشر شد، محققان دریافتند که دو رشته‌ای RNA-DNA با کلسترول متصل می‌توانند وارد مغز موش‌ها و موش‌ها شوند و سطح پروتئین‌های هدف را تغییر دهند. نتایج نشان می دهد که مسیری ممکن برای تولید داروهایی که می توانند ژن های دخیل در اختلالاتی مانند دیستروفی عضلانی و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را مورد هدف قرار دهند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
درمان مبتنی بر CRISPR با موفقیت سطح پروتئین سمی را کاهش می دهد
محققان با موفقیت یک ژن را در بیماران انسانی با درمان آنها با فناوری ویرایش ژن CRISPR غیرفعال کردند و تا شش ماه پس از درمان اولیه، خون بیماران را از یک پروتئین سمی برای برخی بیماران تا 93 درصد پاک کردند. محققان این یافته‌ها را در یک بیانیه مطبوعاتی، به‌روزرسانی فاز 1 کارآزمایی بالینی و اسلایدهای داده‌ها در روز دوشنبه (28 فوریه) شرح دادند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
درک بیماری های ژنتیکی نادر در مناطق کم منابع مانند جامو و کشمیر
بیماری های نادر: برخی از حقایق بیماری‌های نادر در اثر تغییرات تغییر دهنده عملکرد در یک ژن ایجاد می‌شوند و از این رو به‌عنوان «اختلالات تک ژنی» یا «اختلالات تک‌وژنیک» شناخته می‌شوند (بایکوت و همکاران، 2017). هیچ تعریف جهانی واحدی برای شیوع RDهای شناخته شده وجود ندارد. نرخ شیوع پایه بیماری های RD که توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) تعیین شده است تقریباً 1 در 2000 نفر است (لوپس و همکاران، 2018). با این حال، کشورهای مختلف تعاریف خاص خود را برای شیوع RD دارند که بیشتر بر اساس شیوع یک بیماری در جمعیت خود، وضعیت سیستم مراقبت های بهداشتی و در دسترس بودن منابع است. یک اختلال ژنتیکی رایج در اتحادیه اروپا (EU) تنها در صورتی نادر تلقی می شود که 5 مورد یا کمتر از هر 10000 مورد را تحت تاثیر قرار دهد، در حالی که میزان بروز RD در ایالات متحده 7 یا کمتر در هر 10000 نفر است (لنگ و وود، 1999؛ هیوز). و همکاران، 2005). این اعداد به نزدیک به 30 میلیون اروپایی و 25 میلیون آمریکایی شمالی (تقریباً 1 در هر 10) ترجمه می شود که تحت تأثیر هر یک از RDهای شناخته شده قرار دارند (هافنر و همکاران، 2002؛ واستفلت و همکاران، 2006). میزان بروز در ژاپن و استرالیا به ترتیب 2.5 مورد در 10000 نفر و 1 در 10000 نفر تخمین زده شده است (لنگ و وود، 1999؛ هیوز و همکاران، 2005؛ زورینسکی و همکاران، 2008).
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
گل مژه، عدم تقارن و بیماری ژنتیکی
طول و حرکت مژک های متحرک - اندامک های مو مانند میکروسکوپی در سلول های خارج از ما - تأثیر قابل توجهی بر رشد نامتقارن جنین ها دارد و به اندام می دهد در مکان های صحیح بدن ما رشد کنند. دکتر سوزانا لوپس و تیمش در پروژه LYSOCIL در حال بررسی بیماری های ژنتیکی نادری هستند که مژک ها را تحت تأثیر قرار می دهند، و چگونه می توان با استفاده از گورخرماهی آنها را بهتر ساخت و ما را به درمان های بالقوه نزدیک تر کرد. این تیم نشان می دهد که سطحی از پلی سیستین 2، برای رشد طبیعی جنین حیاتی است.
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
نگاهی به برخی بیماری های ژنتیکی از نگاه NLP
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
بیمارستان سلطنتی عمان یک بیماری ژنتیکی جدید کشف کرد
پزشکان بیمارستانی در استان مسقط با شناسایی ژنتیک به نام «AGR2» که قبلاً عنوان عامل هیچ بیماری توصیف نشده بود، یک بیماری ژنتیکی جدید کشف کردند، یک بیماری ژنتیکی جدید شبیه به فیبروز کیستیک.
مشاهده همه
اختلالات ژنتیکی
Hero
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
سنگینی قابل تحمل وجود
هر بارداری منحصر به فرد است، اغلب مملو از شادی است. اما بارداری (اولین) من سنگین و ویرانگر و تقریباً آسیب زا بود. به‌عنوان یک وبلاگ‌نویس، کلمات نوشته شده می‌توانند تجربه را به پایان برسانند، پس از آن من می‌توانم سعی کنم به جای اینکه همیشه به آن فکر کنم، ادامه دهم، امیدوارم زمان بتواند به بقیه موارد رسیدگی کند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
همپوشانی ژن های اختلال مصرف الکل و خطر آلزایمر
داده های ژنتیکی، رونویسی و اپی ژنتیکی مکانیسم های مولکولی را نشان می دهد که این اختلالات را به یکدیگر و با اختلال عملکرد سیستم ایمنی مرتبط می کند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
اشکال مختلف اوتیسم مشکلات متضادی با سلول های پیش ساز مغز دارند
یک مطالعه کوچک نشان می‌دهد که در مقایسه با سلول‌های گرفته‌شده از کنترل‌های غیراوتیستیک، پیش‌سازهای عصبی پسران اوتیستیک به روش‌های غیر معمول تکثیر می‌شوند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
تکنیک جدید CRISPR باعث جهش ناخواسته کمی در مگس میوه می شود
یک مطالعه نشان می‌دهد که CRISPR-Nickase، که تنها یک آلل از یک ژن را تغییر می‌دهد، کارایی ویرایش ژن را در مقایسه با CRISPR-Cas9 بهبود می‌بخشد.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
انواع ژنتیکی مرتبط با تفاوت های جنسی در اختلالات روانی
بزرگترین مطالعه در نوع خود، پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی را با تأثیرات متفاوت بر حساسیت مردان و زنان به شرایطی مانند اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی شناسایی می‌کند.
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
سندرم دندان شارکو ماری
تمام ماجرا سفری بود برای کشف میراث، اختلال ژنتیکی و قدرت من.
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
فیل ها، ناروال ها و خوکچه های هندی چه مشترکاتی دارند؟
علاوه بر اینکه همه پستانداران هستند، وجه اشتراک فیل‌ها، ناروال‌ها و خوکچه‌های هندی این است که هر سه از موجوداتی هستند که در ده شاخه درخت خانوادگی پستانداران قرار دارند که در آن ژن ADH7 شکسته شده است. به گفته Mareike Janiak، انسان شناس مولکولی از دانشگاه کلگری در کانادا، به ارث بردن یک شکل ناکارآمد از آن ژن ممکن است تجزیه اتانول را برای بدن این حیوانات دشوارتر کند.
مشاهده همه
جهش ژنتیکی
Hero
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
بدون گل، بدون نیلوفر آبی
استاد ذن، Thich Nhat Hanh معتقد است که اگر مردم با رنج آنها روبرو شوند و آنها را بپذیرند، در نهایت از آن رشد خواهند کرد و احتمالاً آن را به چیزی زیبا و معنادار تبدیل خواهند کرد.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
نتایج آزمایش ژنتیکی فردی منجر به ملاحظات فردی می شود
من به عنوان یک مشاور ژنتیک متخصص در ژنتیک سرطان، خوشحالم که در طول ماه ملی آگاهی از سرطان کولورکتال در وبلاگ بیماران آمبری همکاری می کنم. سرطان کولورکتال ممکن است به طور اتفاقی رخ دهد، اما ممکن است ارثی نیز باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک شما می تواند سابقه خانوادگی شما را ارزیابی کند تا تعیین کند که آیا باید آزمایش ژنتیکی برای اشکال ارثی سرطان کولورکتال را در نظر بگیرید یا خیر.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
دستورالعمل‌های آزمایش ژنتیک کنونی برخی از خانواده‌های مبتلا به جهش CDH1 را فراموش نکنید
سرطان منتشر ارثی معده (HDGC) یک سندرم سرطان ارثی است که توسط جهش های ژن CDH1 ایجاد می شود. بیشتر در ژاپن و آسیای شرقی رخ می دهد. بروز فعلی در ایالات متحده 10-40 نفر در هر 100000 تخمین زده می شود.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
چگونه مشاور ژنتیک من وقتی به آن بیشتر نیاز داشتم راهنمایی کرد
من برای آزمایش ژنتیک رفتم زیرا سرطان در خانواده من وجود دارد: پدربزرگ مادری من سرطان پروستات داشت. خواهرش سرطان ناشناس داشت. مادرم بر اثر سرطان تخمدان فوت کرد. هر دو خواهر او سرطان سینه داشته اند که یکی از آنها به فاصله 18 سال سرطان سینه دو طرفه داشته است. و از 3 دختر عموی من 2 نفر سرطان سینه داشته اند. آزمایش جهش ژن BRCA2 یکی از پسرعموهایش زمانی که تشخیص داده شد سرطان سینه دارد مثبت بود. با این حال، هیچ نوع سرطانی نداشتم.
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
یادداشت هایی در مورد بهداشت مهندسی
برخی از افکار تصادفی
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
تجزیه و تحلیل احتمالات یک جهش ژنتیکی
تصور کنید که یک جهش ژنتیکی شامل تنها 52 جفت باز در DNA برای ایجاد یک تغییر قابل توجه برای بهتر شدن در یک موجود کافی باشد. در این مقاله، ما نگاهی به احتمال بسیار کوچک پنجاه و دو جفت باز DNA خواهیم داشت که توسط فرآیندهای تصادفی هدایت نشده و به یک جهش سودمند مرتب می شوند.
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
🧬 نوزادان سفارشی، طول عمر انسان، و ویرایش اولیه🧬
در نگاه اول، آنها هیچ وجه اشتراکی ندارند، اما یک فناوری جدید امکان جهش های بزرگ در هر دو زمینه را فراهم کرده است.
در خبرنامه‌ی فراژن ثبت‌نام کنید واز تخفیف‌ها و کالاهای جدید خبردار شوید
فراژن
۰۲۱ - ۲۱۴۹۲۱۳
تماس با پشتیبانی
میزبان صدای گرمتان هستیم
۷ روز هفته - ۲۴ ساعته
فراژن
فراژن بزرگترین و به روزترین سایت تخصصی تجهیزات و لوازم پزشکی محیطی امن با کاربری آسان را برای شما فراهم کرده تا بتوانید در بستری کاملا تخصصی به خرید کالاهای پزشکی خود بپردازید .
Copyright © 2022 Faragene Inc. All rights reserved.
Mehdidev.ir توسعه یافته توسط