چگونه مشاور ژنتیک من وقتی به آن بیشتر نیاز داشتم راهنمایی کرد
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
blog-hero
کپی لینک

من برای آزمایش ژنتیک رفتم زیرا سرطان در خانواده من وجود دارد: پدربزرگ مادری من سرطان پروستات داشت. خواهرش سرطان ناشناس داشت. مادرم بر اثر سرطان تخمدان فوت کرد. هر دو خواهر او سرطان سینه داشته اند که یکی از آنها به فاصله 18 سال سرطان سینه دو طرفه داشته است. و از 3 دختر عموی من 2 نفر سرطان سینه داشته اند. آزمایش جهش ژن BRCA2 یکی از پسرعموهایش زمانی که تشخیص داده شد سرطان سینه دارد مثبت بود. با این حال، هیچ نوع سرطانی نداشتم.

در ابتدا در پاییز 2014، پس از اینکه پسر عمویم تشخیص داده شد و از ما خواست که همه ما آزمایش کنیم، مشخص شد که من دارای جهش BRCA2 هستم. من اولین بیمار پزشک مراقبت های اولیه ام بودم که آزمایشش مثبت شد، زیرا او قبلاً فقط چند آزمایش سفارش داده بود.

پزشک مراقبت های اولیه من اصلاً نمی دانست که پس از مثبت شدن آزمایش با من چه کند. او به من گفت که باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنم و من را به مرکز پزشکی UCI فرستادند و در آنجا با دیپیکا ناتان ملاقات کردم.

دیپیکا فوق العاده بود! او به تفصیل درباره جهش ژنی توضیح داد و تاریخچه خانوادگی من را ترسیم کرد. او به من آمار داد و با من و شوهرم در مورد احساسات ما و اینکه جهش من بر ما تأثیر می گذارد صحبت کرد. او توضیح داد که چون من این جهش را داشتم، فرزندان ما 50/50 شانس این را داشتند که آن را به ارث ببرند. او به وضوح گزینه های من و انتخاب های پزشک را مطرح کرد. او همچنین به من گفت که در طول سفر در کنار من خواهد بود و اگر سؤالی داشتم، می‌توانم با او تماس بگیرم (و این کاملاً درست است!!). این مقاله را دوست دارید؟ داستان‌هایی مانند آن را دریافت کنید که مستقیماً در صندوق ورودی شما تحویل داده می‌شود.

برای جلوگیری از بروز سرطان، در ژوئیه 2015 اوفورکتومی دوطرفه (برداشتن هر دو تخمدان) همراه با هیسترکتومی (برداشتن رحم) انجام دادم. بعداً در 25 می 2017، من پوستی بدون نوک پستان داشتم. ماستکتومی دوبل (برداشتن هر دو سینه) با بازسازی فلپ. عمل جراحی 9 ساعت طول کشید و من 8 روز در بیمارستان بودم. من 14 هفته بعد از عمل هستم و شروع به احساس نسبتاً "عادی" می کنم.

به طور کلی، من از نتایج راضی هستم و از اینکه هرگز با سرطان سینه یا تخمدان دست و پنجه نرم نمی کنم، بسیار هیجان زده هستم. من در حال حاضر چندین دوست دارم که با سرطان سینه مبارزه می کنند و آنها به خاطر تصمیماتی که برای انجام جراحی های پیشگیرانه گرفتم به من افتخار می کنند. اگر صبر می کردم تا سرطان سینه من تشخیص داده شود، به هر حال باید ماستکتومی را انجام می دادم، علاوه بر اینکه با شیمی درمانی و احتمالاً پرتودرمانی مواجه می شدم. من هرگز کلمات "شما سرطان سینه دارید" یا "شما سرطان تخمدان دارید" را نخواهم شنید.

بدون مشاور ژنتیک و راهنمایی او، من کاملاً از دست می‌رفتم. پزشک مراقبت های اولیه من در آن زمان هیچ تجربه ای در مورد جهش ژنی نداشت و به هیچ وجه نمی توانست مرا راهنمایی کند. من به حال خودم رها شده بودم و سعی می کردم اطلاعاتی را در اینترنت پیدا کنم. قطعاً این راهی نیست که من می خواستم این را تجربه کنم! علاوه بر این، من با پزشکان خارق‌العاده کار کردم و بدون توصیه‌های او هم نمی‌توانستم آن‌ها را داشته باشم.

مشاهده همه
جهش ژنتیکی
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
بدون گل، بدون نیلوفر آبی
استاد ذن، Thich Nhat Hanh معتقد است که اگر مردم با رنج آنها روبرو شوند و آنها را بپذیرند، در نهایت از آن رشد خواهند کرد و احتمالاً آن را به چیزی زیبا و معنادار تبدیل خواهند کرد.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
نتایج آزمایش ژنتیکی فردی منجر به ملاحظات فردی می شود
من به عنوان یک مشاور ژنتیک متخصص در ژنتیک سرطان، خوشحالم که در طول ماه ملی آگاهی از سرطان کولورکتال در وبلاگ بیماران آمبری همکاری می کنم. سرطان کولورکتال ممکن است به طور اتفاقی رخ دهد، اما ممکن است ارثی نیز باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک شما می تواند سابقه خانوادگی شما را ارزیابی کند تا تعیین کند که آیا باید آزمایش ژنتیکی برای اشکال ارثی سرطان کولورکتال را در نظر بگیرید یا خیر.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۲۱
دستورالعمل‌های آزمایش ژنتیک کنونی برخی از خانواده‌های مبتلا به جهش CDH1 را فراموش نکنید
سرطان منتشر ارثی معده (HDGC) یک سندرم سرطان ارثی است که توسط جهش های ژن CDH1 ایجاد می شود. بیشتر در ژاپن و آسیای شرقی رخ می دهد. بروز فعلی در ایالات متحده 10-40 نفر در هر 100000 تخمین زده می شود.
در خبرنامه‌ی فراژن ثبت‌نام کنید واز تخفیف‌ها و کالاهای جدید خبردار شوید
فراژن
۰۲۱ - ۲۱۴۹۲۱۳
تماس با پشتیبانی
میزبان صدای گرمتان هستیم
۷ روز هفته - ۲۴ ساعته
فراژن
فراژن بزرگترین و به روزترین سایت تخصصی تجهیزات و لوازم پزشکی محیطی امن با کاربری آسان را برای شما فراهم کرده تا بتوانید در بستری کاملا تخصصی به خرید کالاهای پزشکی خود بپردازید .
Copyright © 2022 Faragene Inc. All rights reserved.
Mehdidev.ir توسعه یافته توسط