من برای آزمایش ژنتیک رفتم زیرا سرطان در خانواده من وجود دارد: پدربزرگ مادری من سرطان پروستات داشت. خواهرش سرطان ناشناس داشت. مادرم بر اثر سرطان تخمدان فوت کرد. هر دو خواهر او سرطان سینه داشته اند که یکی از آنها به فاصله 18 سال سرطان سینه دو طرفه داشته است. و از 3 دختر عموی من 2 نفر سرطان سینه داشته اند. آزمایش جهش ژن BRCA2 یکی از پسرعموهایش زمانی که تشخیص داده شد سرطان سینه دارد مثبت بود. با این حال، هیچ نوع سرطانی نداشتم.

در ابتدا در پاییز 2014، پس از اینکه پسر عمویم تشخیص داده شد و از ما خواست که همه ما آزمایش کنیم، مشخص شد که من دارای جهش BRCA2 هستم. من اولین بیمار پزشک مراقبت های اولیه ام بودم که آزمایشش مثبت شد، زیرا او قبلاً فقط چند آزمایش سفارش داده بود.

پزشک مراقبت های اولیه من اصلاً نمی دانست که پس از مثبت شدن آزمایش با من چه کند. او به من گفت که باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنم و من را به مرکز پزشکی UCI فرستادند و در آنجا با دیپیکا ناتان ملاقات کردم.

دیپیکا فوق العاده بود! او به تفصیل درباره جهش ژنی توضیح داد و تاریخچه خانوادگی من را ترسیم کرد. او به من آمار داد و با من و شوهرم در مورد احساسات ما و اینکه جهش من بر ما تأثیر می گذارد صحبت کرد. او توضیح داد که چون من این جهش را داشتم، فرزندان ما 50/50 شانس این را داشتند که آن را به ارث ببرند. او به وضوح گزینه های من و انتخاب های پزشک را مطرح کرد. او همچنین به من گفت که در طول سفر در کنار من خواهد بود و اگر سؤالی داشتم، می‌توانم با او تماس بگیرم (و این کاملاً درست است!!). این مقاله را دوست دارید؟ داستان‌هایی مانند آن را دریافت کنید که مستقیماً در صندوق ورودی شما تحویل داده می‌شود.

برای جلوگیری از بروز سرطان، در ژوئیه 2015 اوفورکتومی دوطرفه (برداشتن هر دو تخمدان) همراه با هیسترکتومی (برداشتن رحم) انجام دادم. بعداً در 25 می 2017، من پوستی بدون نوک پستان داشتم. ماستکتومی دوبل (برداشتن هر دو سینه) با بازسازی فلپ. عمل جراحی 9 ساعت طول کشید و من 8 روز در بیمارستان بودم. من 14 هفته بعد از عمل هستم و شروع به احساس نسبتاً "عادی" می کنم.

به طور کلی، من از نتایج راضی هستم و از اینکه هرگز با سرطان سینه یا تخمدان دست و پنجه نرم نمی کنم، بسیار هیجان زده هستم. من در حال حاضر چندین دوست دارم که با سرطان سینه مبارزه می کنند و آنها به خاطر تصمیماتی که برای انجام جراحی های پیشگیرانه گرفتم به من افتخار می کنند. اگر صبر می کردم تا سرطان سینه من تشخیص داده شود، به هر حال باید ماستکتومی را انجام می دادم، علاوه بر اینکه با شیمی درمانی و احتمالاً پرتودرمانی مواجه می شدم. من هرگز کلمات "شما سرطان سینه دارید" یا "شما سرطان تخمدان دارید" را نخواهم شنید.

بدون مشاور ژنتیک و راهنمایی او، من کاملاً از دست می‌رفتم. پزشک مراقبت های اولیه من در آن زمان هیچ تجربه ای در مورد جهش ژنی نداشت و به هیچ وجه نمی توانست مرا راهنمایی کند. من به حال خودم رها شده بودم و سعی می کردم اطلاعاتی را در اینترنت پیدا کنم. قطعاً این راهی نیست که من می خواستم این را تجربه کنم! علاوه بر این، من با پزشکان خارق‌العاده کار کردم و بدون توصیه‌های او هم نمی‌توانستم آن‌ها را داشته باشم.