من به عنوان یک مشاور ژنتیک متخصص در ژنتیک سرطان، خوشحالم که در طول ماه ملی آگاهی از سرطان کولورکتال در وبلاگ بیماران آمبری همکاری می کنم. سرطان کولورکتال ممکن است به طور اتفاقی رخ دهد، اما ممکن است ارثی نیز باشد. پزشک یا مشاور ژنتیک شما می تواند سابقه خانوادگی شما را ارزیابی کند تا تعیین کند که آیا باید آزمایش ژنتیکی برای اشکال ارثی سرطان کولورکتال را در نظر بگیرید یا خیر.

شایع ترین علت ارثی سرطان روده بزرگ، سندرم لینچ (که قبلا HNPCC یا سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی نامیده می شد) است. جورجیا هرست، مدافع بیمار با سابقه خانوادگی سندرم لینچ، در پست وبلاگ خود درباره جزئیات این بیماری صحبت کرد. همچنین می توانید اطلاعات بیشتر را در وب سایت بیمار در اینجا بخوانید. افراد مبتلا به سندرم لینچ می توانند در سنین پایین تر از حد معمول به سرطان های روده بزرگ و سایر سرطان ها مبتلا شوند، بنابراین غربالگری زودتر برای این سرطان ها مهم است.

در حال حاضر 5 ژن با سندرم لینچ مرتبط هستند: MLH1، MSH2، MSH6، PMS2 و EPCAM. اگر پزشک یا مشاور ژنتیک شما فکر می‌کند که ممکن است به سندرم لینچ مبتلا باشید، ممکن است آزمایش یک یا همه این ژن‌ها به شما پیشنهاد شود. اگر مشخص شود که در یکی از این ژن‌ها جهش (اشتباه املایی) دارید، این نشان می‌دهد که شما در معرض خطر ابتلا به سرطان کولورکتال هستید. اگر آزمایش شما برای جهش ژنی سندرم لینچ مثبت باشد، پزشک توصیه می کند که کولونوسکوپی خود را زودتر شروع کنید، معمولا بین سنین 25 تا 35 سالگی شروع می شود. پزشک شما همچنین می‌تواند بهترین فاصله زمانی بین کولونوسکوپی را برای برداشتن پولیپ‌هایی که ممکن است ایجاد شود، با شما در میان بگذارد.

مهم است که به خاطر داشته باشید که اگر آزمایش شما برای جهش ژنی سندرم لینچ مثبت باشد، به این معنی نیست که به سرطان مبتلا خواهید شد، فقط به این معنی است که خطر ابتلا به آن افزایش یافته است. با کولونوسکوپی منظم، پولیپ های روده بزرگ را می توان برای جلوگیری از سرطان روده بزرگ برداشت. برای زنان مبتلا به سندرم لینچ، پزشک ممکن است غربالگری سرطان رحم (آندومتر) و سرطان تخمدان را توصیه کند. پیگیری هر گونه غربالگری برای کاهش خطر کلی ابتلا به سرطان مهم است.

و حالا یک نکته بسیار مهم. هر خانواده مبتلا به سندرم لینچ متفاوت است و هر یک به طور جداگانه فراتر از نتیجه آزمایش ژنتیکی آنها در نظر گرفته می شود. خطر ابتلا به سرطان کولورکتال از ژنی به ژن دیگر متفاوت است. بسته به ژنی که مشخص می شود باعث سندرم لینچ می شود، برخی از خانواده ها ممکن است نسبت به سایر خانواده ها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان کولورکتال باشند. برخی از خانواده های مبتلا به سندرم لینچ علاوه بر این می توانند در معرض خطر ابتلا به سرطان معده باشند. در این خانواده ها، پزشکان اغلب انجام یک آزمایش غربالگری به نام آندوسکوپی فوقانی را برای غربالگری سرطان معده توصیه می کنند. این آزمایش اغلب می تواند همزمان با کولونوسکوپی انجام شود.

بیایید یک مثال را مورد بحث قرار دهیم: ممکن است تست مردی برای جهش در ژن MLH1 مثبت باشد و سابقه خانوادگی سرطان معده یا سرطان کلیه داشته باشد. به این ترتیب، به اعضای خانواده وی توصیه می شود که غربالگری سرطان معده و کلیه را انجام دهند. با این حال، غربالگری این سرطان ها ممکن است برای افرادی که آزمایش جهش در ژن PMS2 مثبت است، اما هیچ سابقه خانوادگی سرطان معده یا کلیه ندارد، توصیه نمی شود.