سندرم دندان شارکو ماری
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
blog-hero
کپی لینک

تمام ماجرا سفری بود برای کشف میراث، اختلال ژنتیکی و قدرت من.

در اواخر سی سالگی، همه چیز با پاهایم بد شد. قوس پای راستم در طول چند ماه افتاد و به صورت تخته صاف شد. من فکر می کنم تقریبا یک سال طول کشید تا این روند به پایان برسد. حس لامسه و توانایی احساس سرما و گرما با آن همراه بود، و مهمتر از آن هشدار آسیب دیدگی. توجه داشته باشید که پای من کاملا بی حس نیست، تکه هایی از اعصاب کاملا طبیعی وجود دارد.

اتهامات من در مورد انکار مشکلات دیابت مطرح شد، زیرا من اضافه وزن دارم، اگرچه من بیش از 100 پوند از جایی که بیش از دو سال قبل اوج وزنم را داشت کم کرده بودم.

کار خون در آن زمان کاملاً طبیعی بود. اما پزشکان خاصی بودند که مدام به من می گفتند وزن کم کنم و مشکل برطرف می شود. کم می دانستند.

وقتی از دکتری به دکتر دیگر می‌دویدم، هیچ توضیحی پیدا نکردم، تا روزی که دوباره در اورژانس بودم، زیرا درد تیراندازی به هر دو پایم می‌رسید، و پرستاری به پای چپم نگاه کرد.

او گفت: «این یک مفصل کلاسیک شارکو است. "آیا شما دیابتی هستید؟"

"نه!" تقریباً فریاد زدم، اما بعد به صورت هیس در آمد. یک ضربه دیگر درد مرا به لرزه درآورد.

"من آن را باور دارم. در این مورد باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. مطمئن می شوم که پزشک معالج برای شما وقت ملاقات بگیرد.»

آن قرار هرگز گرفته نشد، زیرا دکتر از من خواست که به یک کلینیک دیابت بروم و آن را تحت کنترل قرار دهم. نتایج چندین آزمایش خون، از جمله آزمایشی که او سفارش داده بود، نشان داد اثری از مشکل وجود ندارد، اما می بینید، من یک زن چاق بودم، بنابراین شما ناامید می شوید. حداقل او نمی توانست ادعا کند همه چیز در ذهن من بود. مدارک فیزیکی در مقابل او بود.

این من را به اینترنت فرستاد تا در مورد مشترک شارکو تحقیق کنم.

اولین بار توسط یک پزشک فرانسوی توصیف شد، از این رو نام آن، بعدا توسط پزشکان ماری و توث مورد توجه قرار گرفت. که این ناهنجاری های مفصلی در خانواده ها نیز رخ داده است. آنها کسانی بودند که به تحلیل اعصاب مربوط به دسته اختلالات ژنتیکی دیستروفی عضلانی اشاره کردند.

با پرسیدن سوالاتی از مادرم، متوجه شدم که مادربزرگم همان علائم دیررس را دارد، اما بدون درمان دارویی و آتل، دست‌ها و پاهای او به شکل توپ‌های محکمی جمع شده و استفاده از آنها را برای او غیرممکن می‌کند. او را روی یک صندلی چرخدار، و سپس تخت او را در مراحل بعدی زندگی اش محدود کرد.

عمویم، برادر مادرم، مشکلاتی مثل من داشت. او احساس خود را در پاهای خود از دست داد و سپس با قطع مفصل شارکو، ساق پای چپ خود را از دست داد.

می بینید صافی کف پایی یکی از راه های بروز آن است، انقباض قوس بالای قوس کف پا راه دیگر است. این در نهایت مچ پا و پای شما را بین استخوان های پایین ساق قرار می دهد و استخوان ها را تا حد درد شدید تخریب می کند. در نهایت در یک آتل قرار می گیرید، اما در طول سال ها استخوان ها می شکنند و شکننده می شوند. آنها می شکنند و تو روی تمام آن استخوان های شکسته راه می روی. فشار ناشی از آتل به من زخمی داد، دقیقاً مانند یک دیابتی. اشتباه کردن سندرم CMT با دیابت بسیار آسان است.

تا به حال، درمان شل‌کننده عضلانی عملکرد دست‌هایم را تقریباً 100% نگه داشته است، اما نوک انگشتان بی‌حس هستند و باید بسیار مراقب باشم که آنها را نسوزند. تایپ کردن و بافندگی، دو کاری که دوست دارم انجام دهم، تبدیل به کاردرمانی عالی برای مقابله با اسپاسم‌های شدید و پیچ‌شدن کف دست‌ها و انگشتانم به سمت توپ شده‌اند.

شرایط کشنده نیست در جایی که در یک خانواده اجرا می شود، نسل اول معمولاً دیر شروع می شود، مادربزرگ من تا 60 سالگی شروع به رنج و عذاب نکرد. دایی من از اواسط 40 سالگی مشکلاتی داشت. برای من اولین احساس سوزش آسیب عصبی را در اوایل 30 سالگی ام شروع کردم. اگر بچه داشتم، در اواخر نوجوانی با علائم شروع می‌شدند.

به نظر می رسد، قطع کردن ساق پای چپم بهترین اتفاقی بود که برای من افتاد. حداقل الان می توانم به راحتی روی پای مصنوعی دور بزنم. البته، قدرت و شهامتی که من پیدا کردم امتیاز جانبی است. زندگی چیز زیادی نمی تواند به من سر بزند که باعث شود من اکنون تسلیم شوم. می دانم که می توانم زنده بمانم.

مشاهده همه
اختلالات ژنتیکی
در خبرنامه‌ی فراژن ثبت‌نام کنید واز تخفیف‌ها و کالاهای جدید خبردار شوید
فراژن
۰۲۱ - ۲۱۴۹۲۱۳
تماس با پشتیبانی
میزبان صدای گرمتان هستیم
۷ روز هفته - ۲۴ ساعته
فراژن
فراژن بزرگترین و به روزترین سایت تخصصی تجهیزات و لوازم پزشکی محیطی امن با کاربری آسان را برای شما فراهم کرده تا بتوانید در بستری کاملا تخصصی به خرید کالاهای پزشکی خود بپردازید .
Copyright © 2022 Faragene Inc. All rights reserved.
Mehdidev.ir توسعه یافته توسط