فراژن
همه
بیماری های ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی
جهش ژنتیکی
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
ژن درمانی در یک چشم باعث بهبود بینایی در هر دو چشم می شود
مشخص نیست که چرا بیماران مبتلا به نوروپاتی بینایی ارثی Leber، یک اختلال میتوکندریایی که باعث نابینایی می شود، فواید کمی را در چشم درمان نشده خود نیز تجربه کردند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس از سد خونی مغزی جوندگان عبور می کنند
رساندن هر چیزی که درمانی به مغز می‌دهد مدت‌هاست که یک چالش بوده است، عمدتاً به دلیل سد خونی-مغزی، لایه‌ای از سلول‌ها که رگ‌هایی را که به مغز خون می‌رسانند از خود مغز جدا می‌کند. اکنون، در مطالعه‌ای که در 12 آگوست در Nature Biotechnology منتشر شد، محققان دریافتند که دو رشته‌ای RNA-DNA با کلسترول متصل می‌توانند وارد مغز موش‌ها و موش‌ها شوند و سطح پروتئین‌های هدف را تغییر دهند. نتایج نشان می دهد که مسیری ممکن برای تولید داروهایی که می توانند ژن های دخیل در اختلالاتی مانند دیستروفی عضلانی و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) را مورد هدف قرار دهند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
درمان مبتنی بر CRISPR با موفقیت سطح پروتئین سمی را کاهش می دهد
محققان با موفقیت یک ژن را در بیماران انسانی با درمان آنها با فناوری ویرایش ژن CRISPR غیرفعال کردند و تا شش ماه پس از درمان اولیه، خون بیماران را از یک پروتئین سمی برای برخی بیماران تا 93 درصد پاک کردند. محققان این یافته‌ها را در یک بیانیه مطبوعاتی، به‌روزرسانی فاز 1 کارآزمایی بالینی و اسلایدهای داده‌ها در روز دوشنبه (28 فوریه) شرح دادند.
۱۴۰۱ / ۰۴ / ۱۹
درک بیماری های ژنتیکی نادر در مناطق کم منابع مانند جامو و کشمیر
بیماری های نادر: برخی از حقایق بیماری‌های نادر در اثر تغییرات تغییر دهنده عملکرد در یک ژن ایجاد می‌شوند و از این رو به‌عنوان «اختلالات تک ژنی» یا «اختلالات تک‌وژنیک» شناخته می‌شوند (بایکوت و همکاران، 2017). هیچ تعریف جهانی واحدی برای شیوع RDهای شناخته شده وجود ندارد. نرخ شیوع پایه بیماری های RD که توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO) تعیین شده است تقریباً 1 در 2000 نفر است (لوپس و همکاران، 2018). با این حال، کشورهای مختلف تعاریف خاص خود را برای شیوع RD دارند که بیشتر بر اساس شیوع یک بیماری در جمعیت خود، وضعیت سیستم مراقبت های بهداشتی و در دسترس بودن منابع است. یک اختلال ژنتیکی رایج در اتحادیه اروپا (EU) تنها در صورتی نادر تلقی می شود که 5 مورد یا کمتر از هر 10000 مورد را تحت تاثیر قرار دهد، در حالی که میزان بروز RD در ایالات متحده 7 یا کمتر در هر 10000 نفر است (لنگ و وود، 1999؛ هیوز). و همکاران، 2005). این اعداد به نزدیک به 30 میلیون اروپایی و 25 میلیون آمریکایی شمالی (تقریباً 1 در هر 10) ترجمه می شود که تحت تأثیر هر یک از RDهای شناخته شده قرار دارند (هافنر و همکاران، 2002؛ واستفلت و همکاران، 2006). میزان بروز در ژاپن و استرالیا به ترتیب 2.5 مورد در 10000 نفر و 1 در 10000 نفر تخمین زده شده است (لنگ و وود، 1999؛ هیوز و همکاران، 2005؛ زورینسکی و همکاران، 2008).
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
گل مژه، عدم تقارن و بیماری ژنتیکی
طول و حرکت مژک های متحرک - اندامک های مو مانند میکروسکوپی در سلول های خارج از ما - تأثیر قابل توجهی بر رشد نامتقارن جنین ها دارد و به اندام می دهد در مکان های صحیح بدن ما رشد کنند. دکتر سوزانا لوپس و تیمش در پروژه LYSOCIL در حال بررسی بیماری های ژنتیکی نادری هستند که مژک ها را تحت تأثیر قرار می دهند، و چگونه می توان با استفاده از گورخرماهی آنها را بهتر ساخت و ما را به درمان های بالقوه نزدیک تر کرد. این تیم نشان می دهد که سطحی از پلی سیستین 2، برای رشد طبیعی جنین حیاتی است.
۱۴۰۱ / ۰۳ / ۱۹
نگاهی به برخی بیماری های ژنتیکی از نگاه NLP
در خبرنامه‌ی فراژن ثبت‌نام کنید واز تخفیف‌ها و کالاهای جدید خبردار شوید
فراژن
۰۲۱ - ۲۱۴۹۲۱۳
تماس با پشتیبانی
میزبان صدای گرمتان هستیم
۷ روز هفته - ۲۴ ساعته
خدمات
درباره فراژن
فراژن
فراژن بزرگترین و به روزترین سایت تخصصی تجهیزات و لوازم پزشکی محیطی امن با کاربری آسان را برای شما فراهم کرده تا بتوانید در بستری کاملا تخصصی به خرید کالاهای پزشکی خود بپردازید .
Copyright © 2024 Faragene Inc. All rights reserved.
Mehdifaraji.ir توسعه یافته توسط